Quelles sont les spécificités du déficit en sphingomyélinase acide chez l’enfant ? Qu’en est-il des formes frontières chez les patients jeunes ? Quand penser à un déficit en sphingomyélinase acide chez l’enfant ? Quels diagnostics différentiels écarter ? Quelle prise en charge recommander ? Quel suivi proposer ?
Le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, clinicienne du centre de références des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker, et présidente du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le déficit en sphingomyélinase acide.
Mots clés : déficit en sphingomyélinase acide, ASMD, maladie génétique, maladie métabolique, enfants, atteinte rate, conseil génétique, ASMD type A, ASMD type B, ASMD type AB, atteinte neurologique, atteinte hépatique, forme viscérale chronique, forme neuro-viscérale infantile, atteinte pulmonaire, atteinte cognitive, difficultés alimentaires, développement staturo-pondérale, retard pubertaire, complications osseuses, diagnostics différentiels, formule sanguine, maladie de Gaucher, vaccinations, enzymothérapie, bilan neuropsychologique, bilan hépatique, bilan lipidique, échographie abdominale, fibrose, cirrhose, FibroScan, scanner thoracique, ostéodensitométrie, PETS QL.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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